Die klassische Galaktosämie, bedingt durch eine Defizienz der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase, stellt mit einer Inzidenz von 1:40.000 die häufigste angeborene Störung im Galaktose-Stoffwechsel dar. Bei dieser Erkrankung liegt ein Defekt im zweiten Schritt des Galaktose-Stoffwechsels vor, nämlich im Abbau von Galaktose-1-Phosphat. Dadurch kommt es zu einem Anstau von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat. In der Vorlesung wird ein Patient oder eine Patientin mit einer klassischen Galaktosämie vorgestellt. An diesem Beispiel werden die Grundzüge des klinischen Bildes und der Behandlung der klassischen Galaktosämie dargestellt.
- Dozierende: Medien Lehre
- Dozierende: Natalie Weinhold