Nach einer kurzen Einführung in die Funktion des Chloridkanals soll die pathophysiologische Grundlage der Mukoviszidose (Fehlfunktion des "Cystic Fibrosis Transmembrane Regulators") erläutert werden. Hierbei wird auch auf die verschiedenen Mutationsklassen und die unterschiedlichen Störungen in der intrazellulären Prozessierung des CFTR-Proteins eingegangen. Im zweiten Teil soll ein Patient/eine Patientin mit einer Mukoviszidose vorgestellt werden. Hier können die Studierenden anhand der Anamnese und der Symptome die verschiedenen Organmanifestationen der Erkrankung kennen lernen. Dies stellt ein gutes Beispiel für den Weg vom Genotyp zum Phänotyp dar. Abschließend wird über die Therapiemöglichkeiten diskutiert.
- Dozierende: Medien Lehre
- Dozierende: Mirjam Stahl