Nach einer kurzen Einführung in die „Mitochondriale Medizin“ und die Phänotypvariabilität von Patient*innen aus dieser Erkrankungsgruppe sollen grundlegende Strategien der Diagnostik diskutiert und hierbei besonders auf biochemische und molekulargenetische Untersuchungen als auch auf mögliche Erbgänge (autosomal rezessiv versus mitochondrial) eingegangen werden (ca. 20 Minuten). Im zweiten Teil soll ein*e Patient*in mit einer Mitochondriopathie vorgestellt werden. Hier haben die Studierenden die Möglichkeit, die/den Patient*in oder die Eltern über Anamnese und Lebensumstände zu befragen.
- Dozierende: Medien Lehre
- Dozierende: Markus Schülke-Gerstenfeld