Die Vorlesung gibt einen Überblick über die territorial variable Häufigkeit, Organmanifestation und zelluläre Lokalisation von genetisch bedingten Enzymdefekten. Am Beispiel des weltweit am häufigsten diagnostizierten Enzymdefektes, dem Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel, wird dargestellt, wie territoriale Besonderheiten (hier: das verbreitete Auftreten von Malaria) die Ausbreitung eines Enzymdefektes begünstigen können und welchen Einfluss das auf die Behandlung hat. Anhand der Phenylketonurie (PKU), der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörung, die im Neugeborenenscreening diagnostiziert wird, soll die unterschiedliche Häufigkeit durch die jeweiligen Mutationsfrequenzen in der europäischen Population erläutert werden. Die verschiedenen Manifestationen durch Unterschiede der Mutationsschwere des Phenylalaninhydroxylasegens bzw. durch Defekte in verschiedenen Genen des gleichen Stoffwechselwegs (Phenylalaninhydroxylasegen versus Tetrahydobiopteriengen) sollen diskutiert werden. Darüber hinaus soll das Prinzip des Neugeborenenscreenings zur frühzeitigen diätetischen Behandlung und Vermeidung schwerer Entwicklungsdefekte der Betroffenen eingeführt werden.
- Dozierende: Medien Lehre
- Dozierende: Markus Ralser
- Dozierende: Natalie Weinhold