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Am Beispiel eines Patienten oder einer Patientin mit Fanconi-Anämie mit charakteristischen Fehlbildungen und progredientem Knochenmarkversagen wird der Einfluss eines DNA Reparaturdefektes auf verschiedene Organsysteme illustriert. Mittels Darstellung des pathophysiologischen Konzeptes wird auf die besondere Problematik des erhöhten Tumorrisikos bei Fanconi-Anämie-Patienten oder Patientinnen eingegangen.
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