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Den Studierenden soll im Rahmen dieser Vorlesung an Beispielen zur Erforschung von monogenetischen Krankheiten der Prozess der biologisch-medizinischen Ursachenforschung veranschaulicht werden. Durch einen Ausblick in die sich daraus ergebenden medizinischen Möglichkeiten soll der Bogen zur angewandten und klinischen Forschung geschaffen werden.
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