Das Ziel der Vorlesung ist es, den Studierenden die Bedeutung der Seltene Erkrankungen (SE) relativ früh in der klinischen Ausbildung nahe zu bringen. Die mehreren Tausend Diagnosen der Seltenen Erkrankungen stellen eine große Herausforderung in unserem Gesundheitssystem dar. In der Betreuung der Erkrankten finden sich Gemeinsamkeiten, die eine zusammenfassende Darstellung in einer ersten Übersichtsvorlesung zum Thema rechtfertigen. Hierbei sollen drei zentrale Punkte angesprochen werden: Zunächst findet sich bei den meisten Seltenen Erkrankungen eine sehr lange Latenz bis zur Diagnosestellung, die durch das fehlende Wissen zu den einzelnen Krankheitsentitäten bedingt ist. Darüber hinaus findet sich auf Grund der enormen Vielfalt der Erkrankungen und der oft sehr geringen Patientenzahl nur eine sehr begrenzte Anzahl erfahrener Behandler, so dass die Erkrankten eine lange Odyssee bis zur adequaten Behandlung durchlaufen. Als dritter Punkt soll den Studierenden die Problematik der Medikamentenentwicklung für Seltene Erkrankungen dargelegt werden, die sich auf Grund der geringen Patientenzahl und der Notwendigkeit zur Entwicklung einer großen Anzahl verschiedener neuer Substanzen ergibt. Als Lösungskonzept für diese übergreifenden Probleme im Kontext der Behandlung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen soll die im Nationalen Aktionsbündnis NAMSE sowie auf Europäischer Ebene entworfenen Konzepte einer Zentrumsbildung mit transparenter Bündelung der jeweiligen Kompetenzen für Seltene Erkrankungen dargestellt werden.
- Dozierende: Peter Kühnen
- Dozierende: Medien Lehre