M17-S-Hämolytische Anämien

In dieser Veranstaltung wird den Studierenden die Bedeutung Mendelscher Krankheiten für die Entwicklung von Krankheitsmodellen anhand ausgewählter Beispiele (Sphärozytose, Favismus, Thalassämie) vermittelt. Ein Schwerpunkt der Diskussion in diesem Seminar wird die Frage sein, wie sich die Variabilität des Phänotyps von monogen bedingten Krankheiten durch unterschiedliche Mutationsformen bzw. Genotypen und durch exogene Einflussfaktoren erklären lässt. Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie soll als Beispiel für eine monogene Erkrankung auf Grund von neu entstandenen somatischen Mutationen dienen. Weiterhin werden die Studierenden erfahren, wie die daraus gewonnenen Erkenntnisse in der medizinischen Genetik zur Aufklärung, Beratung und Betreuung von Patienten und Patientinnen mit seltenen monogen bedingten Krankheiten eingesetzt werden.