M17-P-Molekulargenetische Diagnostik polygen bedingter Krankheiten am Beispiel des HLA-Systems

Die meisten häufigen Krankheiten entstehen durch ein Zusammenspiel einer Vielzahl genetischer (polygen) und exogener Faktoren (Lebensstil und Umwelteinflüsse) und gehören damit zur Gruppe der komplexen Krankheiten. Krankheitsassoziierte genetische Varianten können kodierend oder nichtkodierend sein und in unterschiedlichster Weise den Krankheitsprozess beeinflussen. In diesem Praktikum sollen die Studierenden anhand von Fallbeispielen kodierende HLA-Varianten als typisches Beispiel für genetische Polymorphismen mit Einfluss auf die Anfälligkeit für komplexe Krankheiten kennenlernen. Vor dem Hintergrund der Funktion von MHC-I Komplexen in der Immunabwehr werden verschiedene Modelle für den Einfluss der Varianten auf die Krankheitsentstehung vorgestellt. Dem sollen Typ 2 Diabetes assoziierte nichtkodierende Varianten als Beispiel für die krankheitsverursachende Wirkung veränderter Genregulation gegenübergestellt werden. Die Bedeutung von solchen mit Krankheiten assoziierten Polymorphismen für Diagnostik, Prognose und Therapie wird diskutiert.