M33-eVL-Wie entwickeln sich Kinder mit angeborenen Fehlbildungen?

Ein Anteil von 8 % aller Kinder weist angeborene Fehlbildungen auf, die oft einer langjährigen medizinischen Betreuung bedürfen. Die Fehlbildungen können isoliert oder in Kombination auftreten; die Ursachen können genetisch oder nicht genetisch bedingt sein. Angeborene Anomalien können pathogenetisch in Fehlbildungen (Malformationen), Dysplasien und Disruptionen unterteilt werden. Komplexe Fehlbildungen treten häufig in Form von Fehlbildungs-Syndromen, Fehlbildungs-Assoziationen oder Sequenzen auf.
Anhand von Fallbeispielen werden Einblicke in Diagnostik, Behandlung und Verlauf der Symptomatik bei Kindern mit isolierten und komplexen Formen von Fehlbildungen/angeborenen Anomalien gegeben.

Isolierte Formen
- Spina bifida
- Zystische Nierenerkrankungen
- Extremitätenfehlbildungen (z.B. Syndaktylien, Polydaktylien)

Komplexe Formen
- Heterotaxie-Syndrom
- Oligohydramnion-Sequenz
- Achondroplasie als Beispiel für Dysplasie