Nach einer Einführung über die phänotypischen Merkmale und klinischen Charakteristika des M. Down wird die Entstehung der Trisomie 21 erläutert. Hierbei wird auf die verschiedenen Formen der Trisomie 21 und deren molekulare Grundlagen sowie auf die Pränataldiagnostik eingegangen. Im mittleren Teil soll ein Patient oder eine Patientin mit M. Down vorgestellt werden. Anhand der Anamnese sollen die Studierenden die Symptome und Organmanifestationen bei M. Down kennen lernen. Im Anschluss sollen die molekulargenetischen Grundlagen, die den Organmanifestationen bei M. Down zugrunde liegen (Herzfehler, geistige Entwicklung und Leukämierisiko), noch einmal vertieft werden. Abschließend sollen therapeutische Aspekte und Förderung von Patienten und Patientinnen mit Down-Syndrom diskutiert werden.
- Dozierende: Christoph Bührer
- Dozierende: Medien Lehre