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In dieser Veranstaltung lernen die Studierenden die Bedeutung von Veränderungen der Aminosäuresequenz für die Entstehung von Krankheiten am Beispiel von genetisch bedingten Anämieformen kennen. Ausgehend vom klinischen Erscheinungsbild soll die zugrunde liegende Kausalkette bis hin zum molekularen Auslöser diskutiert werden. Die Bedeutung von exogenen Faktoren für die Ausprägung der Erkrankung sowie die Selektionsvorteile, die sich aus Änderungen von Proteineigenschaften ergeben können, werden erläutert. Die Studierenden erhalten einen Einblick in vorbeugende Maßnahmen und das klinische Behandlungskonzept der vorgestellten Krankheiten.
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