Mitochondrien sind die zentralen Organellen der zellulären Energiegewinnung. Daher führen mitochondriale Defekte zu einer drastischen Einschränkung der Funktionsfähigkeit menschlicher Zellen. Besonders betroffen sind Gewebe und Organe mit hohem Energiebedarf, wie Herz- und Skelettmuskulatur, Leber und Nervensystem. Anhand von Fallbeispielen für die unterschiedlichen Formen von mitochondrialen Störungen (Pyruvatdehydrogenase-Mangel, mitochondriale DNA-Depletion, Störungen der ß-Oxidation) werden Prinzipien der Diagnose (Bestimmung von Laktat, Blutzucker, Ketonkörperkonzentration), Symptomatik (Kardiomyopathien, Hepatopathien, Enzephalopathien) und Therapieansätze (Diät, Kofaktor-Therapie) vorgestellt. Besonderheiten der Vererbung von Mitochondriendefekten (nukleäre Gene, mitochondriale DNA, Heteroplasmie) sollen angesprochen werden.
- Dozierende: Hartmut Kühn
- Dozierende: Medien Lehre
- Dozierende: Natalie Weinhold