Läuse und Flöhe
In der Vorlesung wird ein Patient oder eine Patientin mit Diabetes mellitus vorgestellt. Als Vorbereitung auf den Untersuchungskurs und die Seminare wird die epidemiologische Situation bzgl. der häufigeren Diabetesformen dargestellt. Die grundsätzlich unterschiedlichen genetischen Formen eines Diabetes mellitus werden erörtert. Weiterhin wird die Epidemiologie und das klinische Spektrum von akuten und chronischen Diabeteskomplikationen dargestellt. Geschlechterunterschiede und die Effekte einer Blutzuckerkontrolle auf die mikro- und makrovaskulären Komplikationen werden dargestellt.
Insgesamt soll den Studierenden in diesem Seminar am Beispiel des Diabetes mellitus Typ 1 und 2 vermittelt werden, was man unter komplexen Krankheiten (Interaktion von Genetik, Lebensstil und Umweltfaktoren) versteht und wie sie entstehen. Die Studierenden erhalten eine Übersicht über die zur Verfügung stehenden Studienmethoden zur Analyse von genetischen Einflussfaktoren (z.B. Genome-Wide Association Studies) bei komplexen Krankheiten. Diabetes-Risikogene werden den relevanten molekularen Krankheitsmechanismen zugeordnet. Diese Krankheitsmechanismen werden auch in Hinsicht auf mögliche präventive und therapeutische Ansätze exemplarisch diskutiert.
In diesem Seminar soll die Klinik, Diagnostik und Therapie des Typ 1 und des Typ 2 Diabetes mellitus dargestellt werden. Dabei sollen wesentliche klinische und laborparametrischer Möglichkeiten diskutiert werden, die die Genese des Diabetes mellitus erklären. Ausgehend von der Diagnose sollen dann therapeutische Möglichkeiten diskutiert werden, wobei der Focus auf der medikamentösen Therapie liegt.
Die antihyperglykämische Pharmakotherapie bildet einen zentralen Baustein der Diabetes mellitus-Behandlung, nicht nur um akute Stoffwechselentgleisungen zu vermeiden, sondern auch um das Auftreten von Spätkomplikationen hinauszuzögern. In diesem Seminar werden mit den Studierenden die pharmakologischen Grundlagen der Insuline und deren therapeutischer Einsatz mit Darstellung ihrer pharmakokinetischen Charakteristika erarbeitet. Dies erfolgt unter Berücksichtigung etablierter Therapieschemata (konventionelle Insulintherapie, intensivierte konventionelle Insulintherapie, Insulinpumpentherapie). Zudem wird der Einsatz der Insuline im Kontext der Kombinationstherapie mit anderen oralen oder injizierbaren Antidiabetika bei der Therapie des Typ-2-Diabetes erörtert.
Lange Zeit war eine umfassende Untersuchung des Genoms nur durch zytogenetische Verfahren möglich, allerdings mit einer sehr geringen Auflösung. Dem entgegen stehen Analysen der Nukleotidsequenz individueller Krankheitsgene, die aber beim veranlassenden Arzt eine genaue Kenntnis der meist seltenen Krankheitsbilder voraussetzt. Durch die Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) werden nun immer größere Teile des Genoms der Routinediagnostik zugänglich, was jedoch angesichts von 1-2 Abweichungen pro 1000 sequenzierten Nukleotiden die Interpretation der großen Datensätze zur Herausforderung macht. An ausgewählten Beispielen von monogen bedingten Krankheiten sollen Methoden zum Nachweis von Veränderungen in individuellen Krankheitsgenen gelernt werden. Der Nachweis von Veränderungen in der Länge eines Triplet-Repeats wird erläutert sowie die pathologischen Auswirkungen und Besonderheiten von solchen Mutationen. Neben Mutationen in kodierenden Abschnitten sollen die Auswirkungen von Mutationen in nichtkodierender DNA, z.B. im Intron eines Gens, vorgestellt werden. Schließlich sollen die Studierenden anhand von NGS-Datensätzen und klinischen Informationen unter Benutzung entsprechender Auswertesoftware Diagnosen erstellen.
Die Bestimmung von glykiertem Hämoglobin (HbA1c) stellt einen zentralen Untersuchungsparameter in der Diagnostik und Verlaufskontrolle von Patienten/Patientinnen mit Diabetes mellitus dar. Bei Patienten/Patientinnen mit Hämoglobinopathien wie Thalassämie und Sichelzellanämie können die gemessenen Werte methodenabhängig verfälscht, aber auch methodenunabhängig verändert sein. Die Studierenden lernen im Praktikum verschiedene Verfahren zur Messung glykierter Hämoglobine mit ihren jeweiligen methodischen Limitationen kennen. Hierbei werden Laborbefunde von Patienten/Patientinnen mit gut und mit schlecht eingestelltem Diabetes mellitus erstellt und Normalbefunden gegenübergestellt.
In dieser Unterrichtsveranstaltung werden jeweils 6 Studierende von einer/m Lehrenden betreut und untersuchen weitgehend selbstständig in 3er-Gruppen eine/n Patient*in. Der Unterricht am Krankenbett folgt einem definierten Ablauf von Vorbereitung und -besprechung über Patient*innenkontakt und -vorstellung zur abschließenden Befunderhebung und -demonstration. Bezogen auf die konkrete Untersuchung sollen dabei differentialdiagnostische Hypothesen und eine Arbeitsdiagnose entwickelt, die Ergebnisse der weiterführenden Diagnostik (z. B. Labor, Bildgebung) sowie die grundlegenden Therapieoptionen gemeinsam besprochen werden. Begleitend gibt es für jeden Termin mehrere Seiten im UaK-Heft zur spezifischen Problematik, die während des Kurses ausgefüllt und besprochen werden sollen. Der Unterricht soll zu ca. 2/3 als supervidierte Patientenuntersuchung in 3er-Gruppen stattfinden und zu ca. 1/3 als Patientendemonstration mit der 6er-Gruppe. Der Ablauf kann den Gegebenheiten auf der Station angepasst werden.